日本藤田医科大学教授谈罕见病DMD 新药获批！有望造福DMD患者！

3月25日，日本国立精神・神经医疗研究中心与日本新药共同开发的，用于治疗杜氏肌营养不良症的新药Viltolarsen(又称NS-065,NCNP-01)获得了日本厚生劳动省的生产和贩卖许可。有望造福杜氏肌营养不良症患者~~

【杜氏肌营养不良症】(Duchenne muscular dystrophy;DMD)

也称为“假肥大性肌营养不良”，是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。1861年由法国医生Duchenne发现，是目前人类已知遗传病中最复杂的基因缺陷所导致的致死性疾病。随着年龄增加全身肌肉进行性退化、运动功能减退，被列入罕见病范围，其发病率约1/3800～1/6000，是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型。

常见症状

一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难)，导致步态异常，不便行走，易摔跤，起蹲困难，出现典型Gowers征表现。12岁左右时失去行走能力,常年与轮椅为伴。随着年龄的增长，可能出现吞咽困难，不能自主呼吸，急性尿储留，甚至抬头，睁眼都无法正常进行。20岁-30岁因循环衰竭和呼吸衰竭而死亡。

常见病因

遗传异常

检查和诊断

(一) 血清酶测定：

1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：

CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。

2、血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感。

4、其它酶：如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

(二)尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

(三)肌电图

(四)肌活检

可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

(五)基因检测：是确诊杜氏肌营养不良症的主要方法。

治疗

目前无特殊的治疗方法，以对症治疗、康复为主。

成立于1992年的藤田医科大学・综合医科学研究所・难病治疗学研究部门从2005年4月开始，将肌营养不良等罕见疾病纳入研究对象，积极导入再生医疗，纳米技术等先端科技开展特色研究。小儿内科的吉川哲史教授表示：肌营养不良的治疗方法现阶段主要有3种。

(1) 基因治疗

越来越多针对杜氏肌营养不良症的基因治疗研究获得了有效证据，如基因替代疗法、基因产物修饰、相关蛋白调控等，正在或已经进入了临床前试验阶段或临床试验，部分患者治疗后肌肉组织恢复了正常dystrophin蛋白表达，不仅病程减缓，患者的生存时间延长，生活质量有所提高。此类临床试验的成功将为杜氏肌营养不良症的有效治疗带来希望。

(2)骨髓干细胞移植

该部门的研究中，干细胞移植治疗和药物治疗是联合在一起进行的。

(3)药物治疗。

考虑通过医疗手段减少或去除“肌肉抑制素”(限制肌肉干细胞发育生长)来恢复肌肉的生长，该药物的研发成为治疗肌肉营养不良症的治疗方向。

另外，新药Viltolarsen(又称NS-065,NCNP-01)已经获得了日本厚生劳动省的生产&贩卖许可。不久的将来有望造福DMD患者。

日本国内公式信息参考

英文药品名称：Viltolarsen

日文药品名称：ビルトラルセン(商品名：ビルテプソ)

用法：针对杜氏肌营养不良症 点滴注射 每周1次80mg/kg

生产商：日本新药株式会社价格：未定

预防和护理

预防进行性肌营养不良的有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。在先证者明确的基因诊断基础上，可对家族成员进行携带者筛查，母亲再次妊娠时进行胎儿基因诊断，以减少家族中相同疾病患儿的出生。

日常生活中应注意防护，避免外伤、疲劳及交叉感染。鼓励户外活动，晒太阳。鼓励游泳、温水浴，改善肌肉及骨关节功能。