日本成功研发线粒体病新诊断试剂，10分钟可诊断

近日，日本久留米大学医学部儿科的古贺靖敏教授的研究团队表示，他们已经成功研发出难病—线粒体病的早期诊断试剂。相比传统诊断方法，新诊断方法的费用便宜且检查周期更短。目前，研究团队以临床实用化为目的，已经向日本PMDA(日本医药品医疗器械审核评估机构)提出了审批申请。

线粒体是细胞内提供能量的细胞器，被称为"power house"，主要功能是合成ATP，为细胞生命活动提供能量。当线粒体功能发生异常，致使线粒体功能低下时，会引发线粒体病。由于线粒体病会引发诸如糖尿病、肌力低下等各种症状(图1)，因此在诊断上非常困难。日本大约有2000多名患者，由于现阶段暂无特效治疗方法，即使被诊断为线粒体病也很难完全治愈，通常会进行延缓病情进展的治疗。

图1.线粒体病的发病症状

古贺教授发现，确诊为线粒体病的患者，其血液中的蛋白质“ GDF15”的数值会上升。并于4年前以此发表了线粒体高精度新诊断法的学术论文，但由于检查试剂盒的价格昂贵，直至目前也没有被广泛推广使用。

于是，在检测试剂・药物生产公司——名古屋医学生物研究所的协助下，古贺教授自行研发了新的诊断试剂。利用新的诊断试剂，检查周期由原来的3天缩短为10分钟，费用由原来10万日元也缩减至四分之一以下。该研究成果已经于10月5日在英国的期刊上发表。

新的诊断试剂可以与常规的分析仪一起使用，因为即使在没有专业医生的地方医院也能够快速诊断。古贺教授表示，如果该诊断试剂能广泛推广，有助于线粒体病的早期发现和对症治疗。

古贺靖敏教授

久留米大学病院 儿科、神经内科

专业领域

线粒体病、儿科

推进线粒体病中最常见的MELAS综合征的研究，并成功开发了L-arginine疗法。不仅限于对患者的治疗，还致力于对患者家属的发病预防及跟踪，被誉为日本线粒体疾病研究、治疗第一人，现任日本线粒体学会理事长。